近期，Google DeepMind发布了一款名为AlphaMissense的新型人工智能模型.AlphaMissense是一种专注于分析DNA突变对健康影响的人工智能模型。它能够预测基因错义变异的致病性，从而加速罕见疾病的研究。AlphaMissense具备高度准确的预测能力。它可以针对每种错义变异分配一个0到1之间的致病性评分，评分越高，该变异导致疾病的可能性越大。研究表明，该模型的准确度达到了90%，其中**%的变异已经被正确分类。这使得遗传学家和医生能够更快地识别患者DNA中的潜在基因突变，并进行快速的诊断和治疗与AlphaFold等模型不同，AlphaMissense的工作方式更像是一个经过生物学训练的语言模型。它了解蛋白质中氨基酸的正常序列，并能够检测到异常。这使得它能够更好地理解基因错义变异的影响，并为研究人员提供宝贵信息。AlphaMissense不仅为研究特定基因变异是否致病提供了帮助，还展示了人工智能在生物学领域更广泛的应用潜力。通过帮助我们更深入地理解整个基因组的表达方式，它有助于揭开基因和健康之间更多的谜团。尽管AlphaMissense具备较高的预测准确度，研究人员强调其预测结果不应仅仅作为决策依据，而应与实际研究相结合使用。它可以帮助快速排除不太可能导致疾病的基因变异，但最终的诊断和治疗仍需要深入的临床研究。